精准医学丹纳赫生命科学解决方案之基础/临床医学研究篇

多年以来，科学家们一直在寻找更优的方法，去更准确地发现生物标志物和疾病的致病与治疗机理，而最近几年，已经取得了大量值得特别关注的结果。

在众多精准医学的研究中，“基因型与表型的关联” （Linking of Genotype and Phenotype）被Nature杂志评为对未来生命科学研究产生变革的最值得关注技术方向之一。尤其对于医学研究，将检测方法业已成熟的海量基因组信息与分子表型信息相关联，我们将能够系统阐释疾病发生、发展的机理，从而找到最为精准的预防、诊断、治疗方案。

因此，从1990年启动“人类基因组计划”（HGP），到2003年的“人类蛋白质组计划”（HPP）、“人类代谢组计划”（HMP），生命科学研究已经大幅步入“后基因组时代”。通过高通量多组学（Multi-omics）的技术手段和系统生物学的研究思路，精准医学正在实现基于大规模人群队列的标志物发现、疾病分子分型、伴随诊断及个体化治疗、药物新靶点的开发、动态健康管理等。

然而，为了达到最终的临床使用的目的，从基因型到表型研究和探索的每一步，都至关重要。科学家从不同维度去分析生物样本的过程，一般来说，遵循着从简单到复杂，从单一到全面的认知规律。反映在生命科学的研究上，无外乎是从细胞到组织，从体外到体内，从基因到蛋白质和小分子代谢物等维度逐渐增多的路径。

而探究生命本质，获得重大发现，无外乎要经历先“观测”到、再“捕获”到，然后再“提取”出相应的化合物分子，最后进行“定量”分析这几个步骤；想获得高质量的研究结果，每一步的精准性就显得至关重要。